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北京14的聋人携带致聋基因

2018-11-30 20:33:50

北京14%的聋人携带致聋基因

本报讯(王丹)12月7日,北京市高危人群致聋基因筛查项目检测结果发布。专家表示,该结果不仅为聋人及其家庭的诊聋、防聋工作奠定基础,对预防新生儿出生缺陷等全国性耳聋防治工作也有重要意义。   据介绍,该项目由北京市残联、卫生局等部门联合开展,对该市16个区、县的20839名持证聋人进行了血样采集和实验室检测,筛查人群覆盖北京市持证聋人的97%。其中,2970人被检测出携带致聋基因,由此计算,平均基因突变检出率达14.3%。在筛查的0~7岁聋儿中,高达43%的儿童携带遗传性致聋基因,40岁以下聋人群体遗传性致聋基因携带率达30.4%。   项目组专家、解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授表示,根据筛查结果,可以针对不同年龄阶段人群实施相应的耳聋预防和干预策略。例如,对于确诊为遗传性耳聋的患儿,可避免大量不必要的检查,通过指导其行为模式,减缓残余听力下降程度及速度;对于生育期耳聋人群,可在耳聋基因诊断及产前诊断的科学干预下,保障后代遗传风险明确的夫妇不会生育耳聋后代。   筛查结果还显示,442人携带药物敏感性致聋相关的线粒体基因突变。戴朴说,根据母系遗传规律,约10倍数目的母系家族成员,即4000余人均携带该突变基因。上述人群虽然目前听力正常,但一旦误用庆大霉素等氨基糖甙类药物,即可导致耳聋。此次筛查结果可对上述人群提出预警。此外,所有筛查出携带有基因突变的个体,均提示其家族存在不同程度的耳聋遗传风险。

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